Скрининг 1 триместра двойня

Содержание

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у него повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Источник: https://www.mygynecologist.ru/comment/18567

Чем скрининг при двойне отличается от обычного?

Скрининг 1 триместра двойня

Добрый день, будущие родители! Если вы заинтересовались темой этой статьи, то в скором времени вас можно будет поздравить! Наверное, сейчас вы переживаете перед очередным исследованием – скринингом. Что это такое? Чем скрининг при двойне отличается от обычного? На каком сроке вам озвучат пол малышей?

Подтвердить тот факт, что под сердцем бьется еще два – женщина может на 5 неделе беременности. На этом сроке пара узнает о своем новом статусе. Теперь предстоит ряд анализов, УЗИ, переживаний и страхов. Давайте я попытаюсь развеять хотя бы один из них – связанный со скринингом при беременности двойней.

Что такое скрининг?

За все 9 месяцев ожидания чуда каждая женщина должна пройти через 3 скрининга на ультразвуковом оборудовании. Не стоит бояться подобного исследования и думать: «меня просветят лучами и ребенок от этого пострадает».

Ультразвук – это не лучевая нагрузка, а звук, который проходит через ткани и отражается на экране монитора. Никакого вреда ни беременная, ни плод от воздействия звуком не получат. Принимать его можно как пищу – 4 раза в день.

Но бегать по каждому поводу к врачу-узисту не нужно – надобности в этом нет.

Первый скрининг двойни – самый волнительный. Ведь мы впервые знакомимся со своими малышами. Это исследование – важный показатель, определяющий ход ведения беременности. Скрининг показывает проблемы генетики и страшные пороки развития плода, несовместимые с жизнью. Как и когда приходить на первое ультразвуковое исследование?

Сроки проведения скрининга строго нормируются: 11 недель и 3 дня – 14 недель и 3 дня. Почему? Потому что только при определенных размерах эмбриона врачи-диагносты могут увидеть и рассчитать риск конкретной беременности. Ровно в 11 недель беременной нужно взять 2 направления у своего гинеколога – на УЗИ и на кровь.

Я боюсь результатов

Нет ни одной беременной женщины, которая бы не боялась идти на первое УЗИ, связанное с рисками развития малышей. Если в ультразвуковом заключении не звучит других параметров, кроме срока беременности, то – можете выдыхать, крохи здоровы.

По размеру плодов врач сообщит маме, какой у нее срок беременности – эмбриональный и акушерский. После УЗИ беременная идет сдавать кровь из вены на проведение генетического теста. Зачем? Анализ покажет – повышены или понижены в крови беременной хромосомные маркеры (и то, и другое не есть хорошо). Важно! УЗИ и анализ крови при первом скрининге обязательно нужно сдавать в один день.

Генетический двойной тест заключается в исследовании показателей: свободной субъединицы хорионического гонадотропина и протеина плазмы А.

По маркеру Т18 можно сказать – есть ли у ребенка синдром Эдвардса, по маркеру Т21 – синдром Дауна. Результаты анализа крови подробно расшифровываются врачами-генетиками.

Ни в коем случае не пытайтесь с помощью советов из интернета понять, что же означают эти цифры! У каждой лаборатории свои методы оценивания – запомните это.

Как расшифровать результаты?

По результатам первого УЗИ пациентке выдается лист, на котором должны быть указаны показатели физического развития плодов и расшифровка скрининга в цифрах:

Копчико-теменный размер (КТР).
Окружность головы.
Толщина воротникового пространства (ТВП).
Частота сердечных сокращений (ЧСС).
Длина бедренных и плечевых костей.
Структура головного мозга.
Анатомическое расположение сердца.
Количество околоплодных вод.
Количество сосудов, выходящих из пуповины.

Нормы развития одного плода в сроки от 11 до 14 недель: КТР плода должен быть не более 45 мм; ТВП от 1,5 до 2,7 мм; БПР в пределах 14-26 мм; носовая кость более 3 мм, а ЧСС от 147 до 170 ударов в минуту. Показатели УЗИ второго скрининга идентичны первому, нормы – в несколько раз увеличиваются.

Точность ультразвукового исследования составляет 95% при условии того, что специалист прошел полную подготовку по программе перинатального скрининга. Если вы сомневаетесь в компетентности врача, то обратитесь к другому, третьему – главное, успокоить этим себя и партнера.

Мы узнали пол малышей

Второй скрининг запомнится мне на всю жизнь. Мы узнали, что у нас двое мальчишек. Когда я ехала на исследование, то думала, что ничего я на экране компьютера не увижу и не пойму. Но оказалось иначе. Как только врач повернула монитор в мою сторону, я увидела двоих маленьких человечков.

Обязательно возьмите на второе УЗИ партнера – вы получите незабываемые эмоции. Вам должны сказать – мальчик или девочка бьют ножками в животик. Я на втором скрининге двойни познакомилась со своими озорными футболистами.

Но, если будущие родители идут на исследование звуком за положительными эмоциями, то врач-узист – за подтверждением здоровья малыша. К сроку беременности в 18-22 недели у плода практически все внутренние органы и системы сформированы (за исключением сердечно-сосудистой).

Задача специалиста – определить наличие или отсутствие пороков развития конкретного органа. В акушерстве выделяют косметические пороки (заячья губа) и несовместимые с жизнью (гидроцефалия, анэнцефалия и т.д.). С первыми справиться можно, со вторыми, к сожалению, нет.

Скоро встретимся

На третье УЗИ беременная приходит в период с 28-32 недели. На этот раз врач анализирует перспективы развития родов, но не беременности. Необходимо понять – в каком состоянии находятся системы жизнедеятельности малышей. Оценивается система кровообращения, околоплодные воды, детское место, развитие органов дыхания, а также отмечается рост и вес.

Следующие недели беременности пройдут в томительном ожидании встречи со счастьем!

Источник: https://gemelos-feliz.ru/vse-dlya-mami/beremennost/skrining-pri-dvoyne/

Первый скрининг при беременности

Скрининг 1 триместра двойня

Скрининг 1-го триместра представляет собой диагностическое исследование, проводящееся беременным женщинам, которые входят в группу риска. Это исследование проводят в период с десяти до четырнадцати недель беременности.

С помощью первого скрининга можно с большей вероятностью определить, существует ли риск рождения больного малыша.

Такое обследование проводиться в два этапа – женщине делают УЗИ и берут кровь из вены. Когда результаты готовы, то врач, учитывая все индивидуальные факторы, может поставить диагноз.

Кому следует пройти скрининг 1-го триместра?

Данное исследование рекомендовано пройти таким женщинам:

У которых было замирание плода или рождение мертвого ребенка;
Женщинам, которые состоят в браке с мужчиной, который является ее близким родственником.
У кого было два или более выкидыша (самопроизвольного аборта).
Женщинам, которые уже имеют деток с синдромом Дауна, Патау и с другими.
Имеются родственники, у которых есть генетические патологии.
У женщины в период беременности было заболевание бактериального или вирусного характера.
Женщина, которая беременна, старше тридцати пяти лет.
При беременности женщина употребляет препараты, которые запрещено принимать в этом период.
Если родители просто хотят удостовериться, что с их малышом все в порядке и что он не имеет никаких заболеваний.

Что стараются обнаружить на 1-м УЗИ скрининге во время беременности?

На первом УЗИ — скрининге смотрят размеры головки ребеночка – окружность головы, расстояние от затылка до лба, бипариетальный диаметр. Также смотрят копчико-теменный размер, то есть, длину эмбриона.

На первом скрининге можно определить, симметричны ли полушария головного мозга, есть ли определенные структуры, которые должны быть на данном сроке. Помимо этого, на 1-м скрининге смотрят размеры животика, сердца и сосудов, которые из него исходят, оценивают, правильно ли размещен желудок, измеряют длину голени, костей предплечья, плечевых и бедренных костей, длинных трубчатых костей.

С помощью первого скринигда можно выявить следующие патологии:

синдром де Ланге;
синдром Смита-Опица;
синдром Дауна;
синдром Патау;
синдром Эдвардса;
патологии формирования нервной трубки;
омфалоцеле (пуповинная грыжа). При этой патологии внутренние органы могут быть расположены не в брюшной полости, а над кожей в грыжевом мешке.
триплоидия – когда вместо двойного набора хромосом тройной набор.

Как подготовиться к данному исследованию?

Проведение первого скрининга включает в себя два этапа. На первом этапе проводят скрининг УЗИ. УЗИ может проводиться трансвагинально. В таком случае не требуется никакой подготовки. Также УЗИ может быть проведено абдоминальным способом.

Для такого вида УЗИ нужно чтобы мочевой пузырь был полным. Перед проведением исследования нужно выпить большое количество воды (примерно два-три литра) за полчаса до обследования. На втором этапе у беременной проводят забор крови из вены.

Это называется биохимическим скринингом.

То есть, перед первым УЗИ скринингом необходимо следить за тем, чтобы мочевой пузырь был наполнен, а перед забором крови из вены нужно ничего не кушать, как минимум четыре часа.

Также перед скринингом первого триместра нужно соблюдать диету. Это необходимо для того, чтобы анализ крови был точным. Следует за день до того, как запланировано исследование, из своего привычного рациона исключить такие продукты, как шоколад, мясные продукты, морепродукты, жирные продукты.

Какие сроки проведения данного исследования?

На каком сроке беременности лучше всего делать первый скрининг? Есть ограничения время проведения первого скрининга – его нужно делать от первого дня десятой недели до пятого дня тринадцатой недели. Саамы оптимальным временем является середина данного срока, то есть одиннадцатая-двенадцатая неделя.

Ваш врач обязательно должен с точностью рассчитать, учитывая дату ваших последних месячных, срок вашей беременности и назначить вам дату проведения исследования.

Расшифровка результатов скрининга во время беременности

Сначала расшифровуются данные УЗИ. Нормальные данные УЗИ:

Копчико-теменной размер плода (КТР). Если скрининг проводят на сроке 10 недель, то нормальным считается размер от 33-42 в первый день десятой недели, и 42-49 мм в седьмой день десятой недели. Норма КРТ в одиннадцать недель – в первый день – 42-50 мм, в шестой день – 49-58 мм. Скрининг двенадцать недель – норма КРТ: 51-59 мм ровно в двенадцать недель, в последний день двенадцатой недели – 62-73 мм.
Носовая кость. Обязательно нужно оценивать размеры носовой кости. С помощью данного показателя можно определить, не развивается ли синдром Дауна у плода. На десятой — одиннадцатой неделе носовую кость можно обнаружить, но еще не возможно оценить ее размеры. На двенадцатой неделе носовая кость должна в норме быть не меньше 3 мм.
Толщина воротниковой зоны. В десять недель 0 1,5-2,1 мм. В одиннадцать недель – 1,6-2,4 мм. В двенадцать недель – 1,7-2,5 мм. В тринадцать недель – 1,7 – 2,7 мм.
Частота сокращений сердца. Норма в десять недель – 160-179 ударов за одну минуту. В одиннадцать недель – 153-178 ударов за одну минуту. В двенадцать недель – 150 – 174 ударов за одну минуту. В тринадцать недель – 147-170 ударов за одну минуту.
Бипариетальный размер. В десять недель – 14 мм. В одиннадцать – 17 мм, в двенадцать недель 0 не менее 20 мм.В тринадцать недель – примерно 26 мм.

С помощью результатов УЗИ первого триместра можно оценить, нет ли никаких аномалий развития ребенка. Также можно оценить, какой срок беременности по развитию ребенка. В итоге делают заключение, следует ли повторно проводить скрининговое УЗИ во втором триместре.

Нормы гормонов, которые определяются при проведении первого скрининга

С помощью первого скрининга можно оценить результаты не только УЗИ. Также проводиться оценка гормональных показателей, с помощь которых можно определить, нет ли никаких серьезных пороков развития плода.

Хорионический гонадотропин. Этот гормон называют гормоном беременности. Если женщина беременна, ХГ в крови повышается. Если результаты скрининга первого триместра показывают, что этот гормон понизился, то это говорит о том, что повышен риск синдрома Эдвардса или же о том, что имеются патологии плаценты. Если при первом скрининге обнаружен повышенный ХГ, то есть риск того, что может развиваться синдром Дауна (также этот гормон повышается при двойне).

Норма содержания ХГ в крови: десятая неделя – 25,80 – 182, 50. Одиннадцатая неделя – 17,4-130,4. На двенадцатой неделе беременности – 13,4-128,4. На тринадцатой неделе – 14,2-114,7.

Протеин А.(РАРР). Это белок, который вырабатывает плацента. Он увеличивается по мере роста плода.

Что может повлиять на результаты

В некоторых случаях скрининг может показывать ложные результаты. Лживые результаты могут проявляться в таких случаях:

При ожирении беременной. В таком случае уровень гормонов в крови увеличивается, а если женщина очень сильно худая, то гормоны снижаются.
При ЭКО. Результаты РАРР будут ниже примерно на 10-15%, ХГЧ будет завышено, а показатели первого скрининг УЗИ будут показывать увеличение ЛЗР.
Если женщина беременна двойней, то результаты будут не достоверными. На сегодняшний день неизвестна норма показателей при двойне.
Психологическое состояние будущей матери. Очень многие женщины бояться первого скрининга. Такое паническое состояние может отобразиться на результатах исследования.
Амниоцентез. Если манипуляцию проводили в течении семи дней до момента сдачи крови, то не известна, какая норма перинатальной диагностики.
Сахарный диабет. В таком случае при первом скрининге будет показано, что уровень гормонов занижен.

Особенности при некоторых патологиях

Если у плода есть патологии, то их можно расшифровать с помощью УЗИ.

Синдром Эдвардса. У плода имеется пуповинная грыжа, не визуализируются кости носа, уменьшается частота биений сердца. Также имеется одна пуповинная артерии вместо двух.
Синдром Дауна. На сроке десять-четырнадцать недель практически у всех плодов с таким пороком не видно носовой кости. Эта кость становится видна на сроке пятнадцать – двадцать недель, но она немного короче, чем нормальная. Контуры лица не четко выражены, сглажены.
Синдром Патау. У плода есть пуповинная грыжа, нарушено развитие в некоторых участках головного мозга, плод развивается замедленно. Практически у всех деток с таким синдромом учащается сердцебиения.

Источник: https://nebolet.com/beremennost/pervyj-skrining-pri-beremennosti.html

Скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра двойня

В настоящее время ультразвуковое исследование в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности является обязательным и называется скрининговым, то есть исследованием, позволяющим уже на ранних сроках выделить плодов группы высокого риска по наличию хромосомных аномалий (ХА), врожденных пороков развития (ВПР), прогнозировать и диагностировать различные осложнения беременности.

Хотите записаться на УЗИ?

С целью наиболее ранней пренатальной диагностики ХА определяются так называемые эхографические маркеры хромосомных аномалий. И уже с начала 2000-х годов исследователи многих стран мира активно работали в этом направлении.

Так, в конце 90-х – начале 2000-х году группа английских ученых под руководством профессора K.Nicolaides, основателя FMF (Фонда Медицины Плода), провела обширное исследование большого количества пациенток (в основном в 12 недель), предложила ряд пренатальных ультразвуковых маркеров ХА и схему-алгоритм обследования беременной.

Основным критерием определения степени риска ХА у плода в сроки 11 – 14 недель считалась (и считается, кстати, до сих пор) толщина воротникового пространства (ТВП) (область в проекции шеи плода), при увеличении которой приблизительно каждый третий плод имеет хромосомную патологию, и приблизительно в 70% случаев диагностируется синдром Дауна – до настоящего времени все еще наиболее трудно выявляемая болезнь плода.

В течение последнего десятилетия предлагались все новые и новые пренатальные маркеры, публиковались рекомендации FMF по методике их измерения, представлялись данные серьезных национальных мультицентровых исследований, а параллельно происходил анализ работы врачей ультразвуковой диагностики практически во всех уголках мира.

Что в себя включает 1 скрининг при беременности

В настоящее время в нашей клинике для работы по скрининговому протоколу в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности отобраны наиболее чувствительные и воспроизводимые показатели/критерии в соответствии с международным и собственным многолетним опытом. Учитывая специализированный профиль Нова Клиник и зачастую сложный акушерский контингент, мы придерживаемся оптимально корректного подхода к скринингу I триместра (который является комбинированным: ультразвуковым + биохимическим).

В сроки 11+0 – 13+6 недель беременности пациентке проводится профессиональное УЗИ:

с оценкой эхографических маркеров ХА (толщины воротникового пространства, носовых костей, кровотока через трикуспидальный клапан сердца и венозный проток, при необходимости – дополнительные маркеры),
с оценкой анатомии плода (структуры головного мозга, костей свода черепа, позвоночника, органов грудной клетки и брюшной полости, передней брюшной стенки, почек и мочевого пузыря, конечностей),
с определением хориальности (при многоплодной беременности), оценкой структуры хориона (будущей плаценты), состояния шейки матки и внутреннего зева, т.д.
с одновременным биохимическим исследованием крови беременной женщины (так называемый двойной тест, при котором определяется содержание определенных белков, вырабатывающихся в плаценте – РАРР-А и бета-ХГЧ – концентрация которых строго зависит от срока беременности).

В нестандартных ситуациях и в зависимости от гестационного срока объем ультразвукового исследования может увеличиваться.

Так, с применением трансвагинального сканирования расширяются возможности для эхокардиографии (то есть изучения сердца и основных сосудов плода) на самых ранних, допустимо возможных, сроках беременности; для более детальной оценки внутричерепных структур, включая желудочки головного мозга (что также является маркерами ХА); для более четкой визуализации желудка, печени, кишечника, почек (и лоханок), мочевого пузыря и артерий пуповины; для более объективной оценки длинных трубчатых костей. В режиме цифрового увеличения можно видеть (и даже пересчитать!) пальчики рук крошечного пациента.

Используя методики допплерографии, несложно определить количество сосудов пуповины и проследить ее ход от плаценты вплоть до внутрибрюшного отдела пупочной вены и венозного протока (это также маркеры ХА).

3D УЗИ в 1 триместре беременности

Объемное (3D/4D) сканирование позволяет более детально визуализировать головку и лицо (включая кости свода черепа, швы и роднички, глазки, ушки, носик, нередко – носогубный треугольник), ручки и ножки, т.д., а также наблюдать совершаемые малышом движения.

В эти сроки его движения уже комбинированные и разнообразные, что, помимо диагностической ценности, практически всегда вызывает бурю положительных эмоций (а нередко — и радостные слезы) у мамы.

У меня был однажды случай, когда увидев своего маленького живого человечка в своем внутриутробном мире, плакали вместе и мама, и ее сестра.

Таким образом, приоритетным в нашей работе по протоколу I скрининга является не только оценка риска хромосомных аберраций, но также попытка раннего выявления врожденной патологии, выделения плодов группы высокого риска по ВПР в более поздние сроки беременности, оптимально корректное ведение беременности.

Пренатальный генетический тест

Следует также учитывать, что недавно разработанный американскими учеными пренатальный неинвазивный генетический тест начинает активно применяться во многих странах мира, в том числе в нашей стране и конкретно в нашей клинике. Думается, что со временем стоимость достаточно дорогого сегодня анализа будет снижаться, и он станет реально доступен большинству пациенток.

Широкое применение нового неинвазивного теста, обладающего высокой чувствительностью в диагностике основных хромосомных болезней плода, послужит определенной альтернативой инвазивным процедурам (амниоцентез, хорионбиопсия), будет способствовать их сокращению, и дальнейшая расстановка приоритетов в ранней пренатальной ультразвуковой диагностике несомненно подтвердит правильность выбранного нами диагностического поиска.

Стоимость скрининга 1 триместра

Экспертный УЗ-скрининг при одноплодной/ многоплодной беременности в 11 – 13 недель (программа с расширенной оценкой анатомии плода, определения УЗ-маркеров хромосомной патологии в соответствии с положениями FMF, допплерография), проводится по последним мировым стандартам) от 3 950 рублей.*

*Внимание! Анализы крови оплачиваются отдельно!

Хотите записаться на УЗИ?

Источник: https://nova-clinic.ru/uzi-na-11-13-nedele-beremennosti/

Перинатальный генетический скрининг первого триместра

Скрининг 1 триместра двойня

Скрининг первого триместра – комплексное исследование, которое позволяет на ранних сроках выявить риск хромосомных аномалий плода – наличие трисомий (синдром Дауна, синдром Эдвардса).

Раньше в России данная процедура проводилась только по показаниям: возраст матери старше 35 лет, наличие в семье генетических патологий, отягощённый акушерский анамнез.

С 2000 года перинатальный скрининг рекомендуется всем беременным. Процедура включает в себя УЗИ и двойной (по количеству показателей) анализ крови.

Перинатальный скрининг 1 триместра

Как проводится исследование? Вас записывают на УЗИ, на котором, помимо поиска возможных патологий, врач проверяет плод на его соответствие сроку беременности.

Специалист делает следующее:

измеряет толщину воротниковой зоны – складки в области шеи;
определяет носовую кость;
измеряет уровень кровотока;
смотрит прочие показатели.

Скрининг первого триместра проводится, когда копчико-теменной размер эмбриона (КТР) достиг 45,85 мм. Если малыш ещё «не дорос», скрининг следует перенести на несколько дней.

После УЗИ необходимо заполнить анкету на генетический скрининг:

возраст;
вес;
срок беременности;
наличие заболеваний;
курение;
зачатие через ЭКО;

принимаемые лекарства.

Анкету нужно заполнять внимательно, так как все эти факторы учитываются при расчёте генетических рисков.

Биохимический скрининг 1 триместра (анализ крови)

Расчёты делает специальная программа, которая выявляет вероятность хромосомных нарушений у плода – показатель МоМ.

При получении «плохих» результатов врач выписывает направление на консультацию к генетику, который проведёт дополнительные исследования с целью подтверждения или опровержения диагноза.

При биохимическом перинатальном скрининге исследуются следующие маркеры:

Свободный бета-ХГЧ – гормон, вырабатываемый хорионом зародыша. Повышенное содержание ХГЧ может свидетельствовать о патологиях развития плода.
Гормон ПАПП-А – белок, вырабатываемый плацентой. Его дефицит в крови может говорить о хромосомных аномалиях и наличии синдромов Дауна, Эдвардса.

Результаты биохимического скрининга рассматриваются только в совокупности с УЗИ. Отклонение гормональных показателей может свидетельствовать о совершенно иных проблемах.

Пониженное содержание гормонов часто указывает на угрозу выкидыша, а повышенное предполагает двойню, неверно установленный срок, проблемы со здоровьем матери (диабет, лишний вес).

Также гормональные анализы неинформативны, если беременность наступила в результате ЭКО.

Как подготовиться к скринингу 1 триместра

Волнение и страхи перед процедурой естественны: здоров ли ребёнок, можно ли доверять результатам исследования, и что делать, если они покажут отклонения. Ещё один вопрос – как подготовиться к анализам, чтобы не исказить их результаты.

Главное в скрининге – не пропустить нужный срок. Если вы ещё не стоите на учёте в женской консультации, то можете не знать точный срок беременности.

Женщины с нестабильным циклом или поздней овуляцией часто ошибаются при подсчёте недель. Лучше доверить это опытному врачу, который определит срок, основываясь на результатах медицинских тестов.

Перинатальный скрининг проводится между 11 и 14 неделями, оптимальный срок – 12–13 недели.

Вот несколько рекомендаций при подготовке к исследованию:

Делать УЗИ и сдавать анализ крови нужно в один день и лучше в одном месте.
Биохимический анализ делается на голодный желудок: лучше не есть хотя бы 3–4 часа. Накануне откажитесь от жирной пищи.
Не забудьте с утра взвеситься натощак и после туалета, вес понадобится при заполнении карты исследования.
Если вы курите, перед скринингом – никаких сигарет!
Не нервничайте. Помните, что результаты показывают лишь вероятность отклонений, и даже плохие цифры ещё ни о чём не говорят. Не пытайтесь самостоятельно интерпретировать результаты, доверьте это врачам.

Расшифровка результатов и нормы показателей

А теперь разберёмся, как расшифровать полученные результаты.

Нормальный размер воротниковой зоны меняется с возрастом эмбриона, но в среднем составляет 1,2-1,5 мм. Толщина более 2,6-3 мм является косвенным признаком патологии и требует дополнительного исследования.

Уровень концентрации ХГЧ на 12–13 неделях составляет 13,4–128,5 нг/мл. Превышение нормы в 2 раза может указывать на наличие у плода синдрома Дауна, понижение – на синдром Эдвардса.

Ещё раз следует отметить, что самостоятельно трактовать результаты не стоит: для этого есть гинеколог. Окончательный диагноз врач может поставить только после проведения дополнительных процедур: пункции ворсин хориона или забора амниотической жидкости.

Перинатальный скрининг – дело добровольное, вы имеете полное право от него отказаться. Но, прежде чем подписать отказ, подумайте хорошо, ведь цена вопроса – ваше спокойствие и уверенность в здоровье малыша. И возможность сделать осознанный выбор: рожать «проблемного» ребёнка или нет.

Скрининг первого триместра можно пройти совершенно бесплатно в своей ЖК. Сколько стоит проведение скрининга первого триместра в частных клиниках, сказать трудно: биохимия почти везде стоит одинаково – в пределах 1–1,5 тыс. руб., а вот стоимость УЗИ разнится от 500 рублей до 6–7 тысяч.

Источник: https://babyke.net/beremennost/protekaniye/skrining-pervogo-trimestra.html

Чем скрининг при двойне отличается от обычного? Двойня скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра двойня

Но бегать по каждому поводу к врачу-узисту не нужно – надобности в этом нет.

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
была замершая беременность или мертворождение
женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
есть родственники, страдающие генетическими патологиями
у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
беременной больше 35 лет
оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
размеры сердца и исходящих из них сосудов
размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
синдром Патау
омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
синдром Дауна
триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
синдром Эдвардса
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

Интересное: Свечи при молочнице при беременности 1 триместр

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

в 10 недель – 1,5-2,2 мм
скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.